Tentunya anda tahu bahwa organ gerak manusia dibagi menjadi dua bagian, organ pasif dan aktif. Otot sebagai alat gerak aktif karena menggerakkan tulang. Tulang sebagai alat gerak pasif karena digerakkan oleh otot dan bertindak sebagai penyokong otot.
Bayangkan bila seandainya seluruh otot di dalam tubuh anda lambat laun berubah menjadi tulang.
Aneh tapi nyata. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Kelainan yang amat sangat langka. Hanya 20 orang yang tercatat memiliki kelainan ini.
Kelainan ini, seperti halnya kelainan pada umumnya, disebabkan oleh mutasi genetik. Tepatnya di kromosom 2q23-24 (cari sendiri di google ya)
Gen ini mengatur sistem regenerasi jaringan ikat pada tubuh manusia. Gambarannya seperti ini, misalnya kita tanpa sengaja ataupun disengaja kita tergores ataupun mengalami benturan yang menyebabkan jaringan tubuh kita secara otomatis akan meregenerasi sel-sel yang rusak tersebut.
Nah, masalah mulai muncul disini. Penderita FOP mengalami kerusakan akibat mutasi pada gen yang mengatur regenerasi jaringan ikat. Alih-alih meregenerasi sel-sel otot dengan sel-sel otot yang lain, gen tersebut akan meregenerasinya menjadi tulang.
Sel-sel manusia akan rusak dan di regenerasi secara bertahap dalam hidupnya karena setiap sel memiliki umur tertentu, sehingga secara bertahap pula otot dan jaringan ikat lainnya dalam tubuh penderita FOP akan menjadi tulang. Tentunya proses "penulangan" ini akan semakin cepat bila penderitanya terkena segala macam bentuk kerusakan, mulai dari terjepit pintu, hingga patah tulang. Selain itu, segala macam bentuk operasi yang melibatkan pembedahan akan semakin memperparah kondisi ini.
Penderita FOP yang paling terkenal adalah Tuan Harry Raymond Eastlack (1933-1973). Mr. Eastlack ini termasuk salah satu penderita FOP yang memiliki umur panjang. Pertama kali didiagnosa memiliki FOP di umurnya yang masih 5 tahun. Saat itu si kecil harry mematahkan tulang kakinya. Dan ternyata tulangnya tumbuh dengan amat tidak terkendali. Mr. Eastlack meninggal pada umur 40 tahun akibat pneumonia. Di akhir hidupnya tubuhnya telah terosifikasi secara total. Hingga beliau hanya mampu menggerakkan bibirnya saja.
Rata-rata penderita FOP tidak mampu mencapai umur 40 tahun. Di akhir hidupnya almarhum Mr. Eastlack mewasiatkan untuk menyumbangkan kerangkanya untuk penelitian ilmiah. Sekarang kerangka Mr. Eastlack disimpan di Mutter Museum di Philadelphia dan menjadi aset yang benar-benar berharga untuk menyingkap penyakit langka ini.
Hingga sekarang belum ada metode penyembuhan yang efektif untuk kelainan ini.
Subhanallah.
Artikel terkait dengan kategori ini:
0 comments:
Posting Komentar